Розширений неонатальний скринінг: 2 роки турботи про здоров’я новонароджених українців

В Україні вже понад два роки функціонує програма розширеного неонатального скринінгу, яка допомагає вчасно виявляти та лікувати спадкові захворювання у новонароджених.

Про це інформує МОЗ України.

Скринінг на 21 захворювання проводиться у перші 48–72 години після народження дитини. Завдяки ранній діагностиці та лікуванню вдається значно полегшити перебіг хвороб або навіть уникнути їхніх симптомів.

Досягнення програми:

• З жовтня 2022 року програма діяла у 12 регіонах України завдяки лабораторіям у Києві та Львові.
• З квітня 2023 року нові центри у Харкові та Кривому Розі дозволили охопити більшість регіонів країни (окрім тимчасово окупованих територій).
• За два роки проведено понад 350 тисяч досліджень, зокрема:
  • Львівський центр – понад 127 тисяч.
  • Київський центр – понад 115 тисяч.
  • Харківський центр – понад 49 тисяч.
  • Кривий Ріг – понад 62 тисячі.

У жовтні 2023 року на базі Львівського регіонального центру відкрили лабораторію секвенування нового покоління (NGS). Це дає можливість проводити складні генетичні аналізи екзому, виявляючи мутації в тисячах генів, зокрема рідкісні генетичні варіації.

Виявлено 515 випадків орфанних захворювань, з яких 51 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Завдяки ранній діагностиці лікування СМА починається ще до появи симптомів.

Розширений неонатальний скринінг продовжує рятувати життя та працює на створення здорового майбутнього українських дітей. Програма є важливим кроком у розвитку медичних послуг і турботи про здоров’я найменших громадян України.